۱۶-۴-۱۳۹۳, ۰۱:۰۶ عصر
میزان نواقص جنینی در موقع تولد ۲الی ۳ درصد است (گردآوری : انجمن ناجی) این نواقص، مسبب درصدی از مرگ های نوزادی مبیاشد. بیشتر از یک چهارم ویزیت های اطفال در بیمارستانها ، بدلیل بیماریهای ژنتیک می باشد. تست های غربالگری در زمان بارداری جهت تشخیص نواقص ظاهری (ساختاری) وعملی جنین می باشد. پس از تشخیص، تدابیر لازم جهت درمان آن انجام می گردد. درمان شامل اقدامات طبی و تدابیر عملی و انجام جراحی در داخل رحم بر روی جنین و یا هنگام تولد و یا بعد از آن می باشد. علت نواقص جنینی می تواند بعلت ژنتیک و یا عوامل محیطی باشد. در نوع دوم مثلآ می تواند بعلت کاهش مایع آمنیوتیک بطور طولانی باشد که در آن بعلت وجود فشار بر روی اندام ها ، باعث تغیر شکل در آنها می شود. گاهی چند نقص با هم در یک جنین اتفاق می افتد. همراهی چند نقص با یکدیگر ، باعث بوجود آمدن یک بیماری خاص و یا سندروم می شود. مثلآ سندروم داوون یا منگولیسم. نواقص جنینی در سیستم عصبی، مثل نداشتن مغز ( انانسفالی) ویا باز بودن پوشش نخاع در ناحیۀ ستون فقرات( اسپینا بیفیدا) و دیگر انواع آن، بعد از نواقص قلبی ، شایع ترین نواقص جنینی است (گردآوری : انجمن ناجی)شیوع آن ۲ مورد در هر ۱۰۰۰ حاملگی است (گردآوری : انجمن ناجی) در این بیماری ماده ای بنام الفا فتو پروتئین در خون مادر و مایع آمنیوتیک بطور غیر طبیعی زیاد می شود و این می تواند اساس تشخیص در مورد این بیماریها در زمان حاملگی باشد.۹۵ در صد بوجود آمدن آن در غیاب عوامل مستعد کننده و سابقۀ فامیلی است (گردآوری : انجمن ناجی) با این حال ژنتیک در بوجود آوردن آن بسیار مؤثر است . معمولآ در ایجاد آن چندین عامل دخالت دارد. مثلآ درجه حرارت بالای بدن ( تب های شدید وطولانی مادر) – عوامل داروئی بخصوص آنهائیکه متابولیسم اسید فولیک را دچار اختلال می کنند . دیابت وابسته به انسولین می تواند زمینه ساز این بیماری باشد. اینکه دیابت با چه مکانیسمی باعث بوجود آمدن نقص سیستم عصبی در جنین می شود، مشخص نمی باشد. فاکتور نژاد نیز مؤثر می باشد. مثلآ در مکزیک شیوع این بیماری بیشتر از مناطق دیگر است (گردآوری : انجمن ناجی) تمام خانمهایی که مستعد این بیماری هستند ، از خوردن اسید فولیک به اندازۀ ۴ میلی گرم در روز قبل از حاملگی و در طی نیمۀ اول بارداری منفعت می برنند. افرادی که یک بچۀ مبتلا ویا بیشتر در فامیل دارند و یا پدر ویا مادر به بیماری مادر زادی نقص سیستم عصبی مبتلا بوده اند باید اسید فولیک را به روش ذکر شده در بالا مصرف نمایند.در نقص مادر زادی سیستم عصبی ماده ای بنام الفافتو پروتیین در خون مادران حامل جنین مبتلا بالا است (گردآوری : انجمن ناجی) بطور طبیعی این پروتیین در ابتدا توسط جنین ساخته می شود، وتا هفتۀ سیزدهم بارداری در جنین و مایع آمنیوتیک افزایش می یابد. بطوریکه میزان این ماده در خون جنین ۱۵۰ برابربیشتر از مایع آمنیوتیک و ۵۰۰۰۰ برابر بیشتر از خون مادر است (گردآوری : انجمن ناجی) اگر چنانچه نقصی در در پوشش نخاع موجود در ستون فقرات جنین باشد این ماده وارد مایع آمنیوتیک شده واز آنجا وارد خون مادر شده و میزان این ماده بطور قابل ملاحظه ای در خون مادر افزایش می یابد. در کشورهای پیشرفته تمام خانم های حامله در سه ماهۀ دوم از این جهت بررس می شوند. معمولآ این کار بین هفتۀ ۱۵-۲۰ حاملگی انجام می شود.توجه: وجود آزمایش غیر طبیعی دلیل بر ابتلاء جنین نمی باشد .باید مشاورۀ ژنتیک و آزمایشهای تکمیلی انجام داد . حائز اهمیت است که بدانیم عواملی وجود دارد که این تست را به اشتباه مثبت نشان میدهد. مثلآ وزن زیاد مادر – دیابت مادر- دو قلویی- مسئلۀ نژادی وغیره.در صورت بالا بودن مادۀ الفا فتو پروتیین در خون مادر بایستی سونوگرافی مخصوص وآمنیوسنتز(کشیدن مایع آمنیوتیک) انجام شود.درسونوگرافی هر کدام از این بیماریها نشانه های خاص خود رادارند. مثلآ در باز بودن سیستم عصبی نخاعی (اسپینابیفیدا) از روی فرم استخوان سر می توان تشخیص داد. آمنیوسنتز بعنوان تست تکمیلی انجام می شود. میزان مادۀ الفا فتو پروتیین در آن اندازه گیری می شود، در صورت بالا بودن آن، تست های دیگری نیز انجام می گردد. سرانجام اگر این هم مثبت باشد احتمال گرفتاری جنین بالا است .درآمنیوسنتز بررسی کروموزومی جنین نیز می تواند صورت گیرد.مواردی وجود دارد که الفا فتو پروتیین در خون مادر بالا است، ولی هیچگونه عیب ساختاری در بدن جنین وجود ندارد. این جزء مواردی است که علت بالا بودن این ماده در بدن مادر مشخص نمی باشد. معمولآ این حاملگی ها حساس بوده و در ریسک عوارض بیشتری وجود هستند، ولی مجموعآ بچۀ سالم متولد خواهد شد. جنین با نقص سیستم عصبی بهتر است بصورت سزارین متولد گردد. بعد از تولد جراحی های لازم انجام می گردد. میزان منگولیسم (سندروم داوون) و دیگر سندروم های با نقص کروموزومی مشابه با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. و این افزایش از سن ۳۵ سالگی به بعد سریع خواهد بود. سابقآ خانم های بالاتر از ۳۵ سال برای این سندروم بررسی می شدند (۱در۳۷۵ ). در دو دهۀ اخیر تست های تشخیصی در حین بارداری مختص این سندروم، پیشرفت کرده است (گردآوری : انجمن ناجی) در کشورهای پیشرفته تمام خانم های با حاملگی زیر ۲۰ هفته جهت این مسئله بررسی می شوند.سونوگرافی و تست های آزمایشگاهی در سه ماهۀ اول ودوم انجام می شود. قابل توجه است که این تست های تشخیصی درصدی بطور اشتباه مثبت می شود.نشانه های سونوگرافی در سندروم داوون عبارتند از: ضخامت بیش از حد پوست پشت گردن جنین- نبودن استخوان بینی و یا کوچک بودن آن- گوش کوتاه- نقص قلبی وغیره می باشد. ضخامت پشت گردن به تنهایی دلیل بر وجود این سندروم نمی باشد. هر کدام از علائم بالا به تنهایی می تواند ، در موارد نادری ، در یک جنین سالم وجود داشته باشد. آنچه که مهم است وجود این علائم با هم است (گردآوری : انجمن ناجی) هرچه تعداد وجود این علائم بیشتر باشد، امکان ابتلا به این سندروم بیشتر است (گردآوری : انجمن ناجی) مثلآ عدم وجود استخوان بینی به تنهایی در نیم در صد جنین های نرمال دیده می شود. با وجود یک علامت امکان ابتلا به سندروم داوون حدود ۲ درصد است (گردآوری : انجمن ناجی) بیش از دو علامت این در صد به ۶-۹ در صد میرسد و بیشتر از سه علامت میزان آن به ۸۰ در صد میرسد. سندروم داوون و سندروم های با نقص کروموزومی مشابه، در ۸ درصد حاملگی های وجود دارد. و این ۸ درصد باعث ۵۰ درصد سقط های سه ماهۀ اول و ۵-۷ درصد همۀ مرگ های داخل شکم و مرگ بعد از تولد را تشکیل میدهد.تکنیک های تشخیصیآمنیوسنتز برای بیماریهای ژنتیک معمولآ بین ۱۵-۲۰ انجام می شود. این کار برای جلوگیری از برخورد با جفت وجنین از طریق سونوگرافی انجام می شود. عوارض آن نادر است (گردآوری : انجمن ناجی) این عوارض شامل: خونریزی موقت مهبل-سوراخ شدن کیسۀ آب۱-۲ درصد- عفونت کیسۀ آب می باشد.روش دیگر نمونه گیری از جفت در ۱۰-۱۳ هفتۀ حاملگی است (گردآوری : انجمن ناجی) از راه شکم ویا دهانۀ رحم انجام می شود. تمام بررسی هایی راکه از طریق آمنیوسنتز انجام می شود ،در این روش هم امکانپذیر می باشد. مزیت بزرگ این روش زودتر انجام دادن آن است و در نتیجه اگر نقصی در جنین وجود داشته باشد ،زودتر می توان اقدام مناسب رابا نظر پزشک انجام داد.روش های بررسی دیگر عبارتند از :۱-نمونه گیری از خون بند ناف از داخل رحم جهت بررسی کم خونی جنین و بدنبال آن تزریق خون می باشد . بررسی کروموزومی و بیماریهای مادر زادی از این طریق امکانپذیر می باشد. در اینجا نیز از طریق سونوگرافی انجام می گردد.۲- نمونه گیری از عضلۀ جنین و پوست او نیز جهت بررسی بعضی از بیماریهای ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرد.۳- بطور طبیعی تعدادی از سلولهای جنینی در داخل خون مادر وجود دارد. جداکردن آن از سلولهای مادری ، راه خوبی جهت بررسی کروموزومی وسایر مسائل جنین می باشد. تحقیقات بر روی آن ادامه دارد.وجود این روش ها جهت کشف بیماریهای جنین بسیار مفید است . حتی اگر امکان درمان جنین در داخل رحم نباشد، باعث می شود آمادگی های لازم در موقع تولد نوزاد فراهم گردد و اگر امکان درمان بعد از تولد باشد مشاوره های لازم انجام شده و تیم جراحی اماده می گردد.جنین درمانی: چندین مورد از بیماریهای جنینی وجود دارد که می توان از طریق مادر در داخل رحم جنین را درمان کرد. در اینگونه موارد دارو به مادر داده می شود سپس از طریق خون مادر به جفت و سپس به جنین میرسد و اثرات خود را اعمال می نماید.برای مثال در مورد پر کاری تیروئید – بی نظمی قلب- عفونت های جنینی و بیماریهای متابولیسمی ارثی در جنین می توان با دادن داروی مربوطه به مادر جنین را درمان کرد. حتی از این طریق با تزریق سلولهای بنیادی می توان به درمان بیماریهای متابولیسمی و خونی کمک کرد. امروزه با پیشرفت در تکنولوژی، تصحیح ژن در جنین مورد تحقیق می باشد. در حیوانات اینکار انجام شده است (گردآوری : انجمن ناجی)انجام جراحی باز در جنین در مواردی که نقص موجود در جنین،تهدیدی برای زنده ماندن در داخل رحم باشد امکانپذیر است و یا عیوبی که با تولد نوزاد باعث مرگ او میشود ،می توان جراحی باز انجام داد. مثل توده های بزرگ گردن و قفسۀ سینه. در جراحی باز با گشودن رحم عمل بر روی جنین انجام شده ، سپس جنین می تواند به زندگی خود در داخل رحم ادامه دهد. این تکنولوژی بسیار مدرن، در کشور های پیشرفته و محدودی انجام می شود و نیاز به یک تیم بسیار ماهر دارد.حتی لیزرتراپی و لاپاراسکوپی نیز در داخل رحم بر روی جنین انجام شده است (گردآوری : انجمن ناجی)بامید روزی که اینگونه درمان های نجات بخش در ایران عزیز مرسوم گردد.